자폐스펙트럼장애가 부모의 양육 방식 때문에 생긴다고 생각하시나요? 저도 처음 원예치료사로 일하기 전까지는 그런 오해를 가지고 있었습니다. 하지만 실제로 자폐스펙트럼 아동들을 만나면서, 그리고 사이버대학교 특수교육학과에 진학해 공부하면서 이것이 완전히 잘못된 편견임을 알게 되었습니다. 자폐스펙트럼장애(ASD)는 양육의 문제가 아니라 태아기부터 시작되는 선천적인 신경발달 특성입니다. 일반적으로 많은 분들이 육아 방식이나 환경적 요인을 먼저 떠올리시지만, 제 경험상 이는 근본적인 원인과는 거리가 멉니다.
유전적 요인이 핵심이지만 부모 탓은 아닙니다
자폐스펙트럼장애의 발병에는 유전적 요인이 크게 관여한다는 사실이 과학적으로 입증되었습니다. 여기서 유전적 요인이란 우리 몸의 DNA에 존재하는 유전자 변이가 뇌 발달에 영향을 미친다는 의미입니다. 하지만 많은 부모님들이 오해하시는 부분이 있습니다. 유전자로부터 비롯되었다는 것과 부모로부터 유전되었다는 것은 완전히 다른 개념이거든요.
실제로 자폐스펙트럼장애의 원인이 되는 유전자 이상은 대부분 부모에게는 존재하지 않습니다. 정자와 난자가 만들어질 때 새롭게 발생하는 유전자 변이(de novo mutation)가 주된 원인입니다(출처: 대한소아청소년정신의학회). 저도 진료실에서 "제가 뭘 잘못해서 이렇게 된 건가요?"라고 자책하시는 부모님들을 많이 봤는데, 이런 분들께 이 사실을 알려드리면 조금이나마 마음의 짐을 덜어내시는 것을 느낄 수 있었습니다.
현재 사이먼스 재단의 데이터베이스에는 자폐스펙트럼장애와 연관된 유전자가 1,231개, 유전자 부위가 17개나 등록되어 있습니다. 이렇게 많은 유전자가 관여한다는 사실 자체가 자폐스펙트럼장애가 얼마나 복잡한 신경발달 특성인지를 보여줍니다. 펠란-맥더미드 증후군, 레트 증후군, 취약 X 염색체 증후군 같은 특정 유전자 이상이 강력하게 작용하는 경우도 있지만, 대부분은 여러 유전자의 미세한 조합이 복합적으로 영향을 미칩니다.
제 경험상 유전자 검사를 권유받는 경우는 전체 자폐스펙트럼 아동 중 5~10% 정도입니다. 다른 신체적 질환이 동반되거나, 치료를 열심히 해도 발달 속도가 지나치게 느리거나, 특별한 이유 없이 갑자기 퇴행을 보이는 경우에 주로 검사를 진행합니다. 모든 아이에게 필수적인 것은 아니므로 담당 전문의와 충분히 상담하시는 것이 중요합니다.
뇌발달의 차이는 태아기부터 시작됩니다
일반적으로 자폐스펙트럼장애는 생후에 나타나는 증상으로 인식되지만, 실제로는 태아가 엄마 뱃속에 있을 때부터 뇌 발달의 차이가 시작됩니다. 제가 특수교육학과에서 공부하면서 가장 놀라웠던 부분이 바로 이것이었습니다. 우리가 눈으로 확인하는 사회성 결핍이나 의사소통 어려움은 결과일 뿐, 그 뿌리는 훨씬 이전부터 형성되어 있었던 것입니다.
뇌에는 다른 사람의 마음을 이해하는 능력, 표정을 읽고 감정을 파악하는 능력, 상황에 맞게 행동을 조절하는 능력을 담당하는 특정 부위들이 있습니다. 자폐스펙트럼장애는 이런 뇌 부위들의 발달에 차이가 생기는 것입니다. 여기서 '발달의 차이'란 단순히 느린 것이 아니라 발달 경로 자체가 일반적인 발달과 다르게 진행된다는 의미입니다.
스마트폰이나 영상 매체가 자폐스펙트럼장애를 유발한다는 속설도 있지만, 이는 사실이 아닙니다. 18개월 이하 영유아의 과도한 미디어 노출이 언어나 인지 발달에 부정적 영향을 줄 수는 있지만, 이것이 자폐스펙트럼장애의 직접적 원인은 되지 않습니다(출처: 대한소아과학회). 실제로 제가 만난 아이들 중에도 미디어 노출을 엄격히 제한했는데도 자폐스펙트럼 특성을 보이는 경우가 많았습니다. 반대로 미디어 노출로 인한 발달 지연은 노출 시간을 줄이고 상호작용을 늘리면 빠르게 회복되는 경향을 보입니다.
최근에는 장내 마이크로바이옴(gut microbiome)과 자폐스펙트럼장애의 연관성도 연구되고 있습니다. 마이크로바이옴이란 우리 장 속에 살고 있는 수많은 미생물 군집을 말합니다. 임신 중 엄마의 장내 환경이 좋지 않으면 과도한 면역 물질이 생성되어 태아의 뇌 발달에 영향을 줄 수 있다는 연구 결과가 있습니다. 또한 아이가 태어난 후에도 장내 마이크로바이옴이 감정 기복, 상동 행동, 공격성 같은 행동 문제를 더 심하게 만들 가능성이 제기되고 있습니다.
주요 원인 요소를 정리하면 다음과 같습니다.
- 유전자 변이 및 조합에 의한 선천적 뇌 발달 차이
- 태아기 뇌 발달 과정에서의 신경 세포 연결 이상
- 시냅스 형성 및 신경전달물질 조절 기능의 차이
- 면역 물질 및 장내 환경의 간접적 영향 가능성
조기개입이 아이의 잠재력을 키웁니다
자폐스펙트럼장애라는 말 그대로, 아이들의 특성은 정말 스펙트럼입니다. 제가 원예치료사로 일하면서 가장 많이 만난 대상자가 자폐스펙트럼 아동이었는데, 같은 진단을 받았어도 각 아이의 성향과 반응은 천차만별이었습니다. 특히 기억에 남는 아이가 있습니다. 수업 초반에는 상동행동이 있기는 했지만 비교적 온순했는데, 어느 날 갑자기 제게 공격해온 적이 있었습니다. 정말 당황스러웠고 어떻게 대처해야 할지 몰라 한동안 안정을 찾지 못했습니다.
그 경험 이후 저는 공부의 필요성을 절실히 느꼈고, 사이버대학교 특수교육학과에 진학했습니다. 관련 공부를 하면서 아이들의 특성에 대한 이해도가 높아졌고, 각 케이스에 맞는 대처 능력을 기를 수 있었습니다. 감각 과민성(sensory hypersensitivity)이나 예측 불가능한 상황에 대한 불안 같은 개념을 이론적으로 배우니, 실제 현장에서 아이들의 행동을 해석하는 시각이 완전히 달라졌습니다.
조기 개입의 중요성은 아무리 강조해도 지나치지 않습니다. 자폐스펙트럼장애는 뇌 가소성(brain plasticity)이 높은 시기에 적절한 자극과 훈련을 받으면 발달 가능성이 큽니다. 뇌 가소성이란 뇌가 경험과 학습을 통해 스스로 구조와 기능을 변화시킬 수 있는 능력을 말합니다. 특히 만 6세 이전까지가 뇌 가소성이 가장 높은 시기이므로, 이 시기에 집중적인 개입이 이루어지면 사회성, 언어, 인지 영역에서 눈에 띄는 발전을 보이는 경우가 많습니다.
제 경험상 가정과 학교, 개별 치료실, 복지관 등이 긴밀히 협력할 때 아이의 발달이 가장 빠르게 진행되었습니다. 각 환경에서 배운 기술이 다른 환경으로 일반화(generalization)되려면 일관된 접근과 반복이 필요하기 때문입니다. 원인을 찾아 자책하는 것보다, 지금 이 시점에서 우리 아이를 어떻게 도울 수 있을지 고민하는 것이 훨씬 생산적입니다.
자폐스펙트럼장애의 원인은 복잡하고 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 한 가지 확실한 것은 부모의 잘못이 아니라는 점입니다. 유전자와 뇌 발달이라는 생물학적 요인이 핵심이며, 이는 태아기부터 시작됩니다. 진단을 받으면 많은 부모님이 무너지시지만, 저는 이렇게 말씀드리고 싶습니다. 원인을 찾기보다 지금부터 할 수 있는 것에 집중하시라고요. 조기에 발견하여 적절히 개입하면 아이의 잠재력은 충분히 발휘될 수 있습니다. 여전히 어떤 아이들과 만나게 될지 모르지만, 지금까지의 경험 하나하나가 아이들을 만나는 데 귀한 자산이 되어주고 있습니다.